Informacje
Choroby genetyczne w większości powstają już w trakcie ciąży. Dzielimy je na choroby dziedziczne czyli te, które powstały po zapłodnieniu zmutowanej komórki jajowej lub plemnika. Jednymi z najczęstszych chorób genetycznych jest zespół Downa powodowany trisomią 21 chromosomu. Zespół Pataua to choroba spowodowana trisomią trzynajstej pary chromosomów. Dzieci chorujące na tą chorobę umierają przed trzecim rokiem życia. Innymi popularnymi choroami genetycznymi są: zespół Turnera, Klinefeltera, kociego krzyku, mukowiscydoza, hemofilia, anemia sierpowata, zespół Retta oraz alkaptonuria.